MolecularSequence
Une séquence moléculaire (ADN, ARN, AA) avec ses coordonnées, ses variants, ses citations de référence. Le matériau brut FHIR pour la génomique.
Objet de la ressource
MolecularSequence porte la donnée séquentielle brute : génome, exome, fragment ciblé. Elle référence un Patient, une GenomicStudy d'origine, et peut contenir les variants détectés. Cette ressource est dimensionnée pour pointer vers des fichiers externes (VCF/FASTA) plutôt que d'inliner les téraoctets de données séquentielles.
Champs clés
| Champ | Type | Cardinalité | Rôle |
|---|---|---|---|
identifier | Identifier[] | 0..* | Identifiants de la séquence. |
type | code | 0..1 | `aa`, `dna`, `rna`. |
subject | Reference(Patient | Group | Substance | BiologicallyDerivedProduct | NutritionProduct) | 0..1 | Sujet de l'analyse. |
focus | Reference(Any)[] | 0..* | Focus de l'analyse (gène, région). |
specimen | Reference(Specimen) | 0..1 | Prélèvement source. |
device | Reference(Device) | 0..1 | Plateforme de séquençage. |
performer | Reference(Organization) | 0..1 | Laboratoire exécutant. |
literal | string | 0..1 | Séquence inline (courte). |
formatted | Attachment[] | 0..* | Fichiers FASTA/VCF. |
relative | BackboneElement[] | 0..* | Coordonnées relatives à une référence. |
Exemple JSON
{
"resourceType": "MolecularSequence",
"id": "example-brca1-variant",
"type": "dna",
"subject": {
"reference": "Patient/oncology-12345"
},
"focus": [{
"reference": "Observation/brca1-region"
}],
"specimen": {
"reference": "Specimen/blood-sample-001"
},
"device": {
"reference": "Device/illumina-novaseq-6000"
},
"performer": {
"reference": "Organization/genomics-lab"
},
"literal": "ACTGCAGTCGATCGTACGATCG"
}Pièges courants
- Tenter d'inliner un génome entier : la ressource doit pointer vers VCF/BAM externes.
- Pas de Specimen : impossible de rattacher la séquence à un prélèvement physique.
- Type=aa pour une séquence ADN : confusion, impact sur les outils d'alignement.
Ressources liées
- genomicstudy — étude génomique.
- specimen — prélèvement.
- observation — variants individuels.
- diagnosticreport — compte rendu.