GenomicStudy
L'analyse génomique d'un patient ou échantillon : whole-genome sequencing, exome, panel ciblé. La porte d'entrée FHIR de la médecine de précision.
Objet de la ressource
GenomicStudy regroupe les paramètres et résultats d'une étude génomique : type d'analyse, plateforme, kit, paramètres de variant calling, durée du séquençage, références aux fichiers FASTQ/VCF/BAM. Elle est le pivot entre l'ordonnancement médical (ServiceRequest) et les variants individuels (MolecularSequence).
Champs clés
| Champ | Type | Cardinalité | Rôle |
|---|---|---|---|
identifier | Identifier[] | 0..* | Identifiants de l'étude. |
status | code | 1..1 | `registered`, `available`, `cancelled`, `entered-in-error`, `unknown`. |
type | CodeableConcept[] | 0..* | Type analytique (WGS, WES, panel). |
subject | Reference(Patient | Group | Substance | BiologicallyDerivedProduct | NutritionProduct) | 1..1 | Sujet analysé. |
encounter | Reference(Encounter) | 0..1 | Séjour rattaché. |
startDate | dateTime | 0..1 | Date de début d'analyse. |
basedOn | Reference(ServiceRequest | Task)[] | 0..* | Demande à l'origine. |
referrer | Reference(Practitioner | PractitionerRole) | 0..1 | Prescripteur. |
interpreter | Reference(Practitioner | PractitionerRole | Device)[] | 0..* | Biologiste interprète. |
reason | CodeableReference(Condition | Observation)[] | 0..* | Raison médicale. |
instantiatesCanonical | canonical(PlanDefinition) | 0..1 | Protocole instancié. |
analysis | BackboneElement[] | 0..* | Détails techniques (kit, plateforme, paramètres). |
Exemple JSON
{
"resourceType": "GenomicStudy",
"id": "example-wgs",
"identifier": [{
"system": "https://hospital.example.org/genomics",
"value": "GS-2026-04501"
}],
"status": "available",
"type": [{
"coding": [{
"system": "http://snomed.info/sct",
"code": "726502003",
"display": "Whole genome sequencing"
}]
}],
"subject": {
"reference": "Patient/oncology-12345"
},
"encounter": {
"reference": "Encounter/onc-visit-789"
},
"startDate": "2026-05-15",
"referrer": {
"reference": "Practitioner/oncogenetician-001"
},
"reason": [{
"concept": {
"coding": [{
"system": "http://snomed.info/sct",
"code": "254837009",
"display": "Malignant tumor of breast"
}]
}
}],
"analysis": [{
"methodType": [{
"coding": [{
"system": "http://hl7.org/fhir/genomicstudy-methodtype",
"code": "wgs-trio-analysis"
}]
}],
"performer": [{
"actor": {
"reference": "Organization/genomics-lab"
}
}]
}]
}Pièges courants
- Pas de basedOn ServiceRequest : déconnexion totale d'avec la prescription médicale, problème éthique.
- Absence de référence aux fichiers FASTQ/VCF : analyse non reproductible.
- Mauvais SNOMED pour le type d'analyse : casse l'agrégation entre laboratoires.
Ressources liées
- molecularsequence — séquence brute.
- servicerequest — prescription génomique.
- diagnosticreport — compte rendu.
- specimen — prélèvement source.